Часто приходится слышать такие фразы: «У нее (него) гены хорошие», «...Наследственность такая» (когда в адрес того или иного человека говорят о чем-либо хорошем или плохом). И в этом есть доля правды — многое нам передается по наследству от матери и отца, а им, в свою очередь, от бабушек и дедушек. Чтобы объяснить, что такое медико-генетическое консультирование, обратимся снова к общей биологии — разделу о наследственности. Вся наследственная информация передается от родителей к детям посредством наследования ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК — это полимер, состоящий из пуриновых и пиримидиновых оснований, последовательность которых полностью предопределяет последовательность аминокислот любого белка, синтезируемого организмом. Четыре типа оснований ДНК организованы в группы по три (триплет); каждый триплет образует кодовое слово, или кодон, которое кодирует конкретную аминокислоту. Ген представляет собой общую последовательность оснований в ДНК, определяющую последовательность аминокислот в полипептидной цепи одиночной молекулы белка. В ядре любой клетки человека содержится такое количество ДНК, которого достаточно для кодирования более 50 000 генов. Ген является материальной единицей наследственности. Гены выстроены в линейные последовательности ДНК, которые вместе с особыми белками-гистонами образуют хромосомы. Любая соматическая (неполовая) клетка человека содержит 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары так, что одна хромосома пары происходит от отца, а другая — от матери. Местоположение двух копий каждого гена в хромосоме называется генетическим локусом. Если оба гена одного генетического локуса одинаковы, то индивид является гомозиготным, если же различны — гетерозиготным. Содержащаяся в хромосоме генетическая информация передается дочерним клеткам в ходе двух различных процессов деления. Один процесс, называемый митозом, происходит всякий раз, когда делится соматическая (неполовая) клетка. В результате идентичные копии каждого гена передаются каждой дочерней клетке, и таким образом обеспечивается одинаковая генетическая структура всех клеток данного индивидуума. Когда генетическая информация должна быть передана потомству, происходит другой процесс, называемый мейозом. Следствием его является образование половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Они имеют только одну копию родительской хромосомы, что дает возможность образования новых комбинаций хромосом при слиянии яйцеклетки и сперматозоида в момент оплодотворения. Хромосомы незрелой половой клетки человека образуют 23 пары, при этом каждая пара состоит из одной хромосомы, унаследованной от матери, и соответствующей хромосомы, унаследованной от отца. В процессе мейоза происходит уменьшение числа хромосом вдвое, в результате чего образуются гаметы, в которых число хромосом уменьшено с 46 до 23, и каждая гамета получает по одной хромосоме от каждой из 23 пар. Этот процесс носит случайный характер, так что каждая половая клетка получает различные комбинации материнских и отцовских хромосом. В процессе оплодотворения слияние яйцеклетки и сперматозоида, содержащих по 23 хромосомы, приводит к образованию индивида с 46 хромосомами, 44 из которых (22 пары) — это аутосомы (неполовые), а две (1 пара) — половые хромосомы (XX — у женщин, XY— у мужчин). Нормальная формула (ее называют кариотип человека) в норме составляет 46 XX — у женщин, и 46 XY — у мужчин.
Что такое медико-генетическое консультирование?
Медико-генетическое консультирование проводится в целях установления вероятности появления в семьях детей с наследственными заболеваниями, вызванными генными изменениями (что определяет вероятность их появления у потомства), и хромосомными дефектами, возникшими в данной беременности (риск повторения малый). Заболевания с доминантным (аутосомно-доминантным) типом наследования — появление у ребенка такого же заболевания, как у одного из родителей (карликовость, некоторые формы глаукомы, гиперхолестерине-мия), вероятность появления больного ребенка — 50%.
Заболевания с рецессивным (аутосомно-рецессивным) типом наследования — у здоровых родителей-носителей «ошибочных генов» появляется больной ребенок. Вероятность рождения больного ребенка (лак-тазная недостаточность, болезни крови) возрастает при родственных браках.
Заболевания, передающиеся с Х-хромосо-мой, сцепленные с полом (Х-сцепленный тип наследования), возникают тогда, когда мама является носителем измененного гена в одной Х-хромосоме, риск заболевания у мальчиков и носительства у девочек — 50 % (цветовая слепота, гемофилия).
Наследственные многофакторные болезни (расщелина губы, неба, спинномозговая грыжа, сахарный диабет и многие хронические заболевания) возникают в результате взаимодействия многих генов с факторами окружающей среды. Хромосомные болезни выражаются в избытке, недостатке или неправильном строении генетического материала в одной или нескольких хромосомах. Например, синдром Дауна [трисомия (три вместо двух хромосом) по 21-й паре хромосом], синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом), трисомии половых хромосом (47, XXY — синдром Клайнфельтера), моносомии (одна вместо двух) половых хромосом (45, ХО — синдром Шерешевского-Тернера). Для хромосомных болезней характерно наличие множественных пороков развития, умственной отсталости, бесплодия и невынашивания беременности. Медико-генетическое консультирование осуществляется до беременности или в ранние сроки ее (не позднее 12—20-й недели беременности) в перинатальных центрах и медико-генетических консультациях.
При медико-генетическом консультировании составляют схемы-родословные, для того, чтобы установить тип передачи заболевания по наследству и степень генетического риска. Цитогенетический метод позволяет определить кариотип (хромосомный набор) человека.В ранние сроки беременности применяют методы пренатальной диагностики.
Показаниями для медико-генетического консультирования
— рождение первого ребенка с наследственными заболеваниями или пороками развития; — родственный брак; — возраст будущей мамы старше 35 лет; — наличие у одного из супругов хромосомной патологии, наследственного заболевания или порока развития; — привычные выкидыши, мертворожде-ния, бесплодие супругов; — прием запрещенных во время беременности лекарственных средств или воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды в ранние сроки беременности.
Главная 
Часто приходится слышать такие фразы: «У нее (него) гены хорошие», «...Наследственность такая» (когда в адрес того или иного человека говорят о чем-либо хорошем или плохом). И в этом есть доля правды — многое нам передается по наследству от матери и отца, а им, в свою очередь, от бабушек и дедушек.